يعرف التثلث الصبغي 21 أيضًا بمتلازمة داون. إنها واحدة من أكثر تشوهات الكروموسومات شيوعًا لدى البشر. ويتمثل هذا التشوه في كون الأشخاص المصابون بهذه الحالة الشاذة لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم 21 و من هنا تأتي التسمية.
أعراض متلازمة داون
يعاني الطفل المصاب بمتلازمة داون من إعاقة ذهنية، تتراوح شدتها من خفيفة إلى شديدة. ومع ذلك، من المستحيل معرفة حدود التطور الفكري للفرد مسبقًا، لأنها ليست هي نفسها بالنسبة للجميع. كما يساعد التحفيز والدعم المقدم للأطفال المصابين بمتلازمة داون على تخطي حدودهم.
حوالي 40٪ إلى 50٪ من الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون سوف يعانون من عيب في القلب و 5٪ إلى 10٪ منهم يعانون من عيوب في الجهاز الهضمي. التدخل المبكر مع الطفل وتقديم متابعة طبية منتظمة يمكن أن يقلل من بعض هذه المشاكل.
على الرغم من أن الأشخاص المصابين بالمرض محدودون فكريا، فإن لديهم القدرة على تطوير علاقات عاطفية قوية والازدهار. يستطيع بعض البالغين المصابين بمتلازمة داون العمل والاستقلالية نسبيًا إذا حصلوا على الدعم والتحفيز المناسبين. نظرًا لعدم توفر علاج لهذا الشذوذ الكروموسومي، سيظل معظم البالغين المصابين بهذه الحالة بحاجة إلى دعم أكثر أو أقل طوال حياتهم.
بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما ترتبط المشكلات الصحية بالتثلث الصبغي 21، بما في ذلك الاضطرابات البصرية (مثل قصر النظر والحول وإعتام عدسة العين) والسمع (الصمم) والقلب والجهاز الهضمي والهرموني (مثل قصور الغدة الدرقية) أو حتى الصرع. الأشخاص المصابون بمتلازمة داون هم أيضًا أكثر عرضة للإصابة بأعراض مرض الزهايمر من 3 إلى 5 مرات. متوسط العمر المتوقع للأشخاص ذوي متلازمة داون هو 55 عامًا.
خطر حمل جنين مصاب بمتلازمة داون أو بالتثلث الصبغي 21
يمكن أن يكون لدى أي امرأة جنين مصاب بمتلازمة داون لأن هذا الشذوذ الكروموسومي ليس وراثيًا في العادة. ومع ذلك، فإن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يزداد عندما تكبر المرأة الحامل. على سبيل المثال، كما هو موضح في الجدول أدناه، فإن احتمال حمل امرأة تبلغ من العمر 20 عامًا لطفل مصاب بمتلازمة داون أقل من احتمال حمل امرأة تبلغ من العمر 40 عامًا لطفل مصاب بمتلازمة داون.
| خطر الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون | 1 في 1500 | 1 في 900 | 1 في 385 | 1 في 100 |
| عمر الحامل | 20 | 30 | 35 | 40 |
ما هي اختبارات الكشف عن متلازمة داون ومتى يجب إجراؤها؟
فحص الدم
يتم تقديم اختبار الفحص قبل الولادة للتثلث الصبغي 21 مجانًا في بعض الدول. يتطلب فحصين للدم. الأول يحدث بين الأسبوع العاشر والثالث عشر (الفصل الأول)، بينما الثاني يحدث بين الأسبوع الرابع عشر والسادس عشر (الفصل الثاني). سيحدد مزيج مخاطر عمرك ونتائج اختبارات الدم هذين ما إذا كان من غير المحتمل أو من المحتمل جدًا أن تلدا طفلًا مصابًا بمتلازمة داون.
للحصول على نتيجة أكثر دقة، يجب إجراء اختباري الدم. ومع ذلك، من الممكن حساب فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون إذا أخذت عينة واحدة فقط. من ناحية أخرى، ستكون النتيجة التي ستحصل عليها أقل موثوقية. مع اختبار دم واحد، يزداد معدل الإيجابيات الكاذبة بشكل كبير ويقل معدل اكتشاف الشذوذ.
الموجات فوق الصوتية: قياس الشفافية القفوية
بين الأسبوع الحادي عشر والثالث عشر من الحمل، قد يقدم لك طبيبك أو ممرضة التوليد الموجات فوق الصوتية لقياس الشفافية القفوية للجنين، وهي المسافة بين جلد رقبته وعموده الفقري.. إذا كانت هذه المساحة أكبر من المعتاد، فإن خطر الإصابة بمتلازمة داون يكون أعلى.
كما أن خطر حدوث تشوهات الكروموسومات الأخرى أو عيوب القلب مرتفع أيضًا. لكي يكون هذا الاختبار أكثر موثوقية، يجب أن يرتبط قياس الشفافية القفوية بنتائج اختبارات الدم.
تقدم بعض المستشفيات هذا النوع من الموجات فوق الصوتية، ولكن يتم إجراؤه في الغالب في عيادات خاصة. لذلك يمكن ربط التكاليف بهذا الاختبار.
بزل السلى
يمكن تقديم بزل السلى دون المرور بمرحلة الفحص للنساء الحوامل اللائي سبق لهن الحمل مع التثلث الصبغي 21 أو 18 أو 13 وكذلك لأولئك الذين استشاروا في علم الوراثة قبل الولادة.
يتم عرض نتائج اختبار الفحص قبل الولادة على أنها احتمالات. سيساعدك هذا في معرفة ما إذا كان من غير المحتمل أو من المحتمل جدًا أن تنجبي طفلاً مصابًا بمتلازمة داون.
إذا كان خطر ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون منخفضًا (احتمال أقل من 1 من 300)، فلن يكون لديك الدقة لاجتياز الاختبارات. ومع ذلك، لا يزال من الممكن أن تنجبى طفلًا مصابًا بمتلازمة داون لأن الاحتمالات لا تصل أبدًا إلى الصفر. نظرًا للخصائص الشخصية لكل شخص، فإن اختبارات الدم وقياس الشفافية القفوية لا تحدد جميع الأجنة المصابين بمتلازمة داون.
إذا كان خطر ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون مرتفعًا (فرصة واحدة لكل 300 أو أكثر)، فهذا لا يعني أن طفلك سيصاب بالتأكيد بمتلازمة داون. سيقترح المختص الذي يراقب الحمل لإجراء بزل السلى مع دراسة الكروموسومات. يمكن لهذا الاختبار فقط إجراء التشخيص، أي معرفة ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون، أو تشوه كروموسومي آخر، أو تشوه في الأنبوب العصبي. ومع ذلك، فإن هذا الاختبار ينطوي على خطر حدوث إجهاض. معظم النساء اللائي يخضعن لبزل السلى يكون لديهن نتيجة طبيعية وينجبن طفلًا لا يعاني من متلازمة داون.
الاختبارات المقدمة في العيادات الخاصة
تقدم بعض العيادات الخاصة اختبارًا جينيًا للكشف عن التثلث الصبغي 21. وهو يتكون من عينة من دم الأم لتحليل أجزاء من الحمض النووي من خلايا المشيمة. يمكن إجراؤه في وقت مبكر من الأسبوع العاشر من الحمل، وعادة ما تكون النتائج متاحة في غضون أسبوعين. في حالة وجود نتيجة إيجابية، سيكون من الضروري إجراء بزل السلى لإجراء التشخيص. تتراوح تكلفة هذا الاختبار من 500 دولار إلى 650 دولارًا.
الاختبارات الأخرى المذكورة في هذه الورقة تقدم أيضًا في العيادات الخاصة. ومع ذلك، فإن النتائج متاحة بسرعة أكبر. ثم تتراوح التكاليف من 350 إلى 500 دولار.
ما ضرورة إجراء إختبار الكشف عن التثلث الصبغي 21؟
إجراء اختبار التثلث الصبغي 21 ليس إلزاميًا. إذا لم تكن متأكدًا من رغبتك في إجراء الاختبار، فناقش الأمر مع شريكك وأحبائك.
يمكنك أيضًا التحدث إلى طبيبك أو ممرضة التوليد أو الممرضة التي يمكنها توجيهك إلى الموارد المناسبة. أخيرًا، يمكنك الاتصال بمجموعة من الآباء الذين يعيشون مع طفل مصاب بمتلازمة داون أو مجموعة من الآباء الذين اتخذوا قرارًا بإنهاء الحمل.
من المهم التفكير في الجانب العاطفي لاختبار الفحص هذا. سيسمح لك ذلك باتخاذ قرار وفقًا لقيمك ومعتقداتك وخبراتك الشخصية.
إليك بعض الأشياء التي يجب التفكير فيها والتي قد تساعدك على اتخاذ قرار:
- ما مدى أهمية معرفة احتمالات إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون؟
- ما هو التأثير الذي يمكن أن يكون لنتيجة ذات احتمالية منخفضة أو ذات احتمالية عالية علي؟
- هل أنا مرتاح للحصول على نتيجة اختبار قائمة على الاحتمالات؟
- إذا كانت نتائج الاختبار تشير إلى وجود احتمال كبير للإصابة بمتلازمة داون، فهل سأكون مستعدًا لإجراء بزل السلى مع العلم أن هذا الإجراء ينطوي على بعض مخاطر الإجهاض؟
- ماذا تعني لي الحياة مع طفل مصاب بمتلازمة داون؟
- هل سأكون مستعدًا لإجراء عملية إجهاض إذا كانت نتيجة بزل السلى إيجابية لمتلازمة داون؟
ليس من السهل دائمًا الإجابة على هذه الأسئلة، ولكن التفكير فيها سيساعدك على اتخاذ قرار مستنير.
