فقر الدم المتوسطي، أو الثلاسيميا، هو اضطراب دم وراثي يتميز بانخفاض كمية الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء في الجسم عن المعدل الطبيعي.
الهيموجلوبين مادة موجودة في خلايا الدم الحمراء تسمح للخلايا بحمل الأكسجين: انخفاض قيم الهيموجلوبين وانخفاض كميات خلايا الدم الحمراء تسبب فقر الدم، مما يترك شعوراً بالإرهاق.
لا يحتاج أي شخص مصاب بنوع خفيف من الثلاسيميا إلى علاج، ولكن إذا كان لديك شكل حاد فقد تحتاج إلى عمليات نقل دم منتظمة. يمكنك أيضًا اتخاذ إجراءات بمفردك، على سبيل المثال من خلال اتباع نظام غذائي جيد يساعد في زيادة الطاقة.
أسباب فقر الدم المتوسطي (الثلاسيميا)
سبب مرض الثلاسيميا هو وجود عيوب في جينات الهيموجلوبين على مستوى الحمض النووي: الطريقة الوحيدة التي يتعاقب بها الثلاسيميا يرث واحدًا أو أكثر من جينات الهيموجلوبين المعيبة من والديهم.
الهيموجلوبين هو بروتين أحمر غني بالحديد موجود في خلايا الدم الحمراء، والذي يسمح لخلايا الدم الحمراء بنقل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم والعكس صحيح، مع ثاني أكسيد الكربون يأتي من أجزاء أخرى من الجسم. الرئتين بحيث يمكن القضاء عليه.
يتم إنتاج معظم خلايا الدم، بما في ذلك خلايا الدم الحمراء، بشكل منتظم في نخاع العظام، وهو مادة إسفنجية حمراء، توجد داخل تجاويف معظم العظام الكبيرة. فقر الدم المتوسطي يقلل من إنتاج الهيموجلوبين ويزيد من معدل تدمير خلايا الدم الحمراء مما يسبب فقر الدم. عند الإصابة بفقر الدم، لا يحتوي الدم على ما يكفي من خلايا الدم الحمراء لتتمكن من حمل الكمية المناسبة من الأكسجين إلى الجسم كله، مما يسبب الشعور بالإرهاق.
أنواع الثلاسيميا
هناك نوعان رئيسيان من الثلاسيميا، ألفا وبيتا، وهما اسم سلسلتي بروتينات الهيموجلوبين التي يمكن وصفها بالخطأ الوراثي: في إفريقيا، تعد ثلاسيميا ألفا الأكثر انتشارًا ، بينما تنتشر في حوض البحر الأبيض المتوسط ثلاسيميا بيتا (من وجهة نظر التعريف الفعلي لفقر الدم المتوسطي). يعتمد نوع فقر الدم الذي يعانون منه على نوع الخلل الجيني الموروث.
ألفا ثلاسيميا
تشارك أربعة جينات في تخليق سلسلة الهيموجلوبين ألفا، وهذه الجينات إذا حصلت على اثنين من كل والد ؛ إذا كان هناك خلل في جين أو أكثر من جينات الهيموجلوبين ألفا، فإن ثلاسيميا ألفا تتطور بالشكل التالي:
- إذا كان أحد جينات ألفا فقط في الهيموجلوبين معيبًا، فلا توجد علامات أو أعراض لمرض الثلاسيميا، ولكن مع ذلك تحمل المرض ويمكن أن تنتقل إلى أطفالهم.
- إذا كان لديك جينان معيبان من هيموجلوبين ألفا، فإن علامات وأعراض الثلاسيميا تكون خفيفة. يمكن تشخيص هذه الحالة على أنها ثلاسيميا ألفا الصغرى ويمكن القول أنها مصابة بمدى واحد فقط من المرض.
- إذا كانت ثلاثة من جينات الهيموجلوبين ألفا معيبة، فقد تكون علامات المرض وأعراضه خفيفة إلى شديدة. تسمى هذه الحالة أيضًا بمرض الهيموغلوبين H.
- عندما تكون جميع جينات الهيموجلوبين ألفا الأربعة معيبة، فإننا نتحدث عن استسقاء ألفا ثلاسيميا كبير أو جنيني. وعادة ما يؤدي هذا إلى وفاة الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة بفترة قصيرة.
بيتا ثلاسيميا
يشترك جينان في تخليق سلسلة بيتا الهيموجلوبين وإذا حصل أحدهما من الوالد الأصلي: إذا كان أحد الجينين معيبًا أو كلاهما يطور ثلاسيميا بيتا.
- إذا كان هناك عيب في جين واحد فقط من جينات الهيموجلوبين بيتا، يتم الشعور بعلامات وأعراض المرض الخفيف. في هذه الحالة، يشار إليها باسم بيتا ثلاسيميا الصغرى أو يشار إليها كجزء من ثلاسيميا بيتا.
- إذا كان كلا جيني الهيموجلوبين بيتا معيبًا، فقد تكون علامات المرض وأعراضه معتدلة إلى شديدة. في هذه الحالة، يطلق عليه ثلاسيميا بيتا الرئيسية أو فقر الدم.
بشكل عام، الأطفال الذين لديهم جينان معيبان من جينات الهيموجلوبين بيتا يتمتعون بصحة جيدة عند الولادة، ولكن تظهر عليهم علامات وأعراض خلال العامين الأولين من العمر.
عوامل خطر الإصابة بفقر الدم المتوسطي (الثلاسيميا)
تتضمن بعض عوامل خطر الإصابة بالثلاسيميا ما يلي:
- التاريخ العائلي: ينتقل مرض الثلاسيميا من الآباء إلى الأبناء عن طريق جينات الهيموجلوبين المعيبة.
- بلد المنشأ: يحدث مرض الثلاسيميا بشكل شائع بين الإيطاليين واليونانيين والشرق الأوسط وجنوب شرق آسيا والأفارقة. يؤثر ألفا ثلاسيميا بشكل رئيسي على سكان جنوب شرق آسيا، والصينيين والفلبينيين.
أعراض فقر الدم المتوسطي (الثلاسيميا)
تتضمن بعض علامات وأعراض فقر الدم المتوسطي (الثلاسيميا) مايلي:
- الشعور بالتعب،
- الضعف العام؛
- ضيق في التنفس
- مظهر شاحب،
- التهيج،
- الجلد الأصفر (اليرقان)
- تشوهات عظام الوجه،
- تطور بطيء،
- جاحظ البطن
- البول الداكن.
تعتمد العلامات والأعراض التي تعاني منها على نوع وشدة فقر الدم، فبعض الأطفال لديهم سمات منذ الولادة، بينما لا يلاحظ الآخرون أية أعراض لغاية السنوات القليلة الأولى من الحياة.
قد لا يعاني بعض الأشخاص الذين لديهم جين هيموجلوبين واحد فقط من الأعراض النمطية للثلاسيميا.
تشخيص فقر الدم المتوسطي
عادةً ما يتم تشخيص الأشخاص المصابين بالثلاسيميا المتوسطة أو الشديدة خلال العامين الأولين من العمر: إذا وجدت أي علامات أو أعراض نموذجية للثلاسيميا في الرضيع أو الطفل، يجب أن ترى طبيب الأطفال. يمكن بعد ذلك تقديمه إلى طبيب متخصص في أمراض الدم (اختصاصي أمراض الدم).
أحضر قائمة بجميع الأدوية والفيتامينات والمكملات الغذائية التي يتناولها.
يمكن أن يكون الوقت الذي تقضيه مع طبيبك محدودًا للغاية، لذا فإن إعداد قائمة بالأسئلة التي تريد طرحها يمكن أن يساعد في تحسين الوقت. انشر أسئلتك من أهمها إلى الأقل أهمية في حال كان لديك وقت قصير.
ومن المحتمل أنه أثناء زيارة الطبيب ستطرح الكثير من الأسئلة، إذًا يجب أن تكون مستعدًا في الإجابات حتى يكون لديك المزيد من الوقت لدراسة النقاط التي تهمك أكثر. قد يسألك طبيبك:
إذا اشتبه طبيبك في إصابة طفلك بالثلاسيميا، فقد تحصل على تأكيد من خلال فحص الدم الذي قد يظهر:
- مستوى منخفض من خلايا الدم الحمراء
- خلايا الدم الحمراء الصغيرة الطبيعية،
- خلايا الدم الحمراء الباهتة
- خلايا الدم الحمراء بأحجامها وأشكالها المختلفة،
- خلايا الدم الحمراء مع توزيع غير منتظم للهيموجلوبين
يمكن أيضًا استخدام اختبارات الدم في:
- قياس كمية الحديد في دم الطفل،
- تقييم الهيموغلوبين،
- إجراء تحليل الحمض النووي لتشخيص مرض الثلاسيميا أو لتحديد ما إذا كان الشخص لديه جينات خضاب معيبة.
تشخيص فقر الدم المتوسطي ما قبل الولادة
يمكن إجراء اختبار تشخيص فقر الدم المتوسطي قبل ولادة الطفل لمعرفة ما إذا كان مصابًا بالثلاسيميا ولتحديد ما قد يكون شديدًا. الاختبارات المستخدمة لتشخيص مرض الثلاسيميا عند الأطفال الذين لم يولدوا بعد هي:
بزل المشيمة: عادة ما يتم إجراء هذا الاختبار في الأسبوع الحادي عشر من الحمل وينطوي على إزالة عينة صغيرة من المشيمة للتقييم.
فحص السائل الأمنيوسي: يتم إجراء هذا الاختبار عادةً في الأسبوع السادس عشر من الحمل تقريبًا ويتضمن أخذ عينة من السائل حول الطفل.
أخذ عينات دم الجنين: يمكن إجراء هذا الاختبار بعد 18 أسبوعًا من الحمل ويتضمن سحب الدم من الجنين أو من الأوعية الدموية في الحبل السري باستخدام إبرة موجهة.
أخطار الثلاسميا
تشمل المضاعفات المحتملة لمرض الثلاسيميا ما يلي:
- قيم الحديد الزائدة: قد يكون لدى الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الكثير من الحديد في الجسم، وذلك بسبب نفس المرض مثل عمليات نقل الدم المتكررة. يمكن أن يؤدي ارتفاع مستوى الحديد إلى تلف القلب والكبد ونظام الغدد الصماء، بما في ذلك الغدد التي تنتج الهرمونات التي تنظم العمليات في جميع أنحاء الجسم.
- الالتهابات: يزيد فقر الدم المتوسطي من احتمالية الإصابة بالعدوى المنقولة بالدم، مثل التهاب الكبد، من خلال عمليات نقل الدم التي يسببها فيروس يمكن أن يتلف الكبد.
المضاعفات التي يمكن أن تحدث في الثلاسيميا الشديدة هي:
- تشوه أوسيت: يمكن أن يؤدي مرض الثلاسيميا إلى تضخم نخاع العظم حتى تتشوه العظام. هذا يمكن أن يؤدي إلى بنية عظمية غير طبيعية، خاصة في الوجه والجمجمة. بالإضافة إلى ذلك، فإن تمدد النخاع العظمي يجعل العظام رقيقة وهشة نوعًا ما، مما يزيد من خطر الإصابة بالكسور، خاصة في العمود الفقري. يمكن أن تؤدي كسور العمود الفقري إلى ضغط على الحبل الشوكي.
- تضخم الطحال: يساعد الطحال في مكافحة الالتهابات في الجسم وتصفية المواد غير المرغوب فيها، مثل خلايا الدم القديمة أو التالفة. عادةً ما تدمر الثلاسيميا عددًا كبيرًا من خلايا الدم الحمراء، مما يجعل مهمة عمل تلك الخلايا أكثر صعوبة من المعتاد وتؤدي إلى تضخم الطحال. يمكن أن يؤدي تضخم الطحال إلى تفاقم فقر الدم وقد يقصر من عمر خلايا الدم الحمراء التي يتم نقلها. إذا أصبح الطحال كبيرًا جدًا، فقد يكون من الضروري إزالته.
- انخفاض معدلات النمو: يمكن أن يؤدي فقر الدم إلى إبطاء نمو الطفل، ونادرًا ما يصل الأطفال المصابون بأشكال حادة من الثلاسيميا إلى الطول الطبيعي في مرحلة البلوغ. أيضا، بسبب مشاكل جهاز الغدد الصماء، يمكن أن يتأخر البلوغ.
- مشاكل قلبية: يمكن أن تترافق مشاكل القلب مثل قصور القلب الاحتقاني واضطرابات ضربات القلب (عدم انتظام ضربات القلب) مع شكل حاد من مرض الثلاسيميا.
النظام الغذائي لمرضى التلاسيميا
يتم تشجيع المرضى الذين يعانون من الثلاسيميا غير المنقولة على تناول نظام غذائي غني بالحديد وشرب القليل من الشاي مع وجبات الطعام، مما يقلل من امتصاص الحديد من الأمعاء.
لا يزال مرضى الثلاسيميا والأطفال المصابين بفقر الدم من الصعب مراقبة نظامهم الغذائي عن كثب، يجب عليهم تطوير عادات جيدة الآن. ذكّر الأطفال بتجنب الكثير من الأطعمة الغنية بالحديد، مثل اللحوم المعالجة والأطعمة الأخرى ذات الأصل البقري والتي تحتوي على نسبة عالية من الحديد، ولكن هذه الأطعمة مطلوبة أيضًا من قبل الجسم. تذكر أيضًا أن امتصاص الحديد الموجود في اللحوم أسهل من امتصاص الأطعمة الأخرى، مثل الحبوب والخبز.
عدم الطبخ بأدوات طهي من الحديد الزهر (على سبيل المثال، مقلاة)، حيث يمكن نقل الحديد من أواني الطهي إلى الطعام. يمكن لبعض الأطعمة، مثل عصير البرتقال، أن تحسن امتصاص الحديد، بينما يمكن لأطعمة أخرى، مثل الشاي والقهوة والحليب، أن تقلل من الامتصاص.
عادة ما يتم سرد النسبة المئوية للحديد الموجود في جزء معين من الطعام على ملصقات الطعام، والكمية اليومية الموصى بها هو 18 مجم. إذا كان الملصق يشير إلى أن الطعام يحتوي على 8٪ من الكمية اليومية الموصى بها من الحديد، فما عليك سوى الضرب 0.08 في 18 مجم لتحديد كمية الحديد بالملغم الموجودة في ذلك الطعام. لا تنس التحقق من الحلوى والوجبات الخفيفة!
الأطعمة التالية غنية بالحديد الذي يجب تجنبه أو الاستغناء عنه في النظام الغذائي:
- المحار،
- كبد،
- فاصوليا،
- لحم،
- زبدة الفول السوداني،
- التوفو،
- حبوب الرضع،
- الحبوب مثل All Bran و Special K و Rice Krispies و cornflakes،
الفواكه والخضروات التي يجب تجنبها أو التخلص منها في النظام الغذائي هي:
- عصير البرقوق،
- البطيخ،
- سبانخ،
- الخضار الخضراء،
- التمور،
- زبيب،
- بروكلي،
- بازلاء،
- الفول والفاصوليا.
علاج التلاسيميا أو فقر الدم المتوسطي
يختلف علاج الثلاسيميا حسب النوع والشدة.
علاجات أخف أشكال الثلاسيميا
في حالة مرض الثلاسيميا، فإن العلامات والأعراض البسيطة آمنة حميدة وعلى الأكثر من الضروري القليل من العلاج. في بعض الأحيان قد تحتاجين إلى نقل دم، خاصة بعد الجراحة، أو بعد الولادة، أو إذا أصبت بالعدوى.
علاجات الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة
غالبًا ما تتطلب هذه الأشكال الأكثر حدة من الثلاسيميا عمليات نقل دم متكررة، ثمانية أو أكثر كل عام. بمرور الوقت، يؤدي نقل الدم المتكرر إلى زيادة الحديد في الدم، مما قد يؤدي إلى تلف القلب والكبد والأعضاء الأخرى. لمساعدة الجسم على التخلص من الحديد الزائد، قد تحتاج إلى تناول عقاقير تعرف باسم خالب الحديد. يمكن تناول هذه الأدوية عن طريق الفم أو عن طريق الحقن تحت الجلد.
في بعض الحالات، يمكنك استخدام زرع نخاع العظم أو زرع الخلايا الجذعية لعلاج أشكال أكثر خطورة من مرض الثلاسيميا، ومع ذلك، نظرًا لأن هذه الإجراءات تنطوي على مخاطر جسيمة، بما في ذلك الوفاة، عادةً ما تكون مخصصة للأشخاص الذين يعانون من حالات أكثر خطورة ويمكنهم الاعتماد على إخوانهم للتبرع.
نمط الحياة والعلاجات المنزلية
إذا كنت مصابًا بالثلاسيميا، فتأكد من:
- تجنب الحديد الزائد. تجنب تناول الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد إلا إذا وصفها الطبيب.
- اتبع نظامًا غذائيًا صحيًا. يمكن أن يساعدك اتباع نظام غذائي متوازن يحتوي على الكثير من الأطعمة المغذية على الشعور بالتحسن وزيادة الطاقة.
- قد يقترح طبيبك أيضًا أن تتناول مكملات حمض الفوليك لمساعدة الجسم على تكوين خلايا دم حمراء جديدة. أيضًا، للحفاظ على صحة عظامك، تأكد من اتباع نظام غذائي غني بالكالسيوم والزنك وفيتامين د. اسأل طبيبك عن الحصص اليومية المناسبة لك وما إذا كنت بحاجة إلى تناول أي مكملات. يمكن أن يساعد شرب الشاي في الحفاظ على مستويات الحديد منخفضة بفضل بعض المواد، العفص، التي تمنع امتصاص الحديد من الأمعاء. ومع ذلك، لا يمكن للشاي أن يحل محل الأدوية المخلبية في حالة تلقيك لعمليات نقل الدم.
- تجنب العدوى. احم نفسك من العدوى عن طريق غسل يديك كثيرًا وتجنب الاتصال بالمرضى: هذا مهم بشكل خاص إذا تمت إزالة الطحال. ستحتاج أيضًا إلى لقاحات الإنفلونزا السنوية، مثل لقاحات التهاب السحايا والمكورات الرئوية والتهاب الكبد B للوقاية من العدوى. إذا أصبت بالإنفلونزا أو ظهرت عليك علامات أو أعراض عدوى أخرى، فاستشر طبيبك لتلقي العلاج.
الوقاية من التلاسيميا
في معظم الحالات لا يمكنك الوقاية من مرض الثلاسيميا، إذا كنت تعانين من مرض الثلاسيميا أو إذا كنت حاملاً بصحة جيدة، فمن الأفضل التحدث إلى طبيب أمراض النساء قبل الإنجاب.
يمكن لشكل من أشكال تكنولوجيا المساعدة على الإنجاب، الذي يجمع بين التشخيص الجيني قبل الزرع والتخصيب في المختبر، أن يساعد الآباء المصابين بالثلاسيميا، أو الذين يحملون جينات الهيموغلوبين المعيبة، على ولادة أطفال أصحاء. يتضمن الإجراء استرجاع البويضات الناضجة من امرأة وتخصيبها باستخدام الحيوانات المنوية من محتوى الرجل في أنبوب اختبار معمل. يتم اختبار الأجنة بحثًا عن الجينات المعيبة، ويتم فقط زرع تلك التي ليس لها عيوب في المرأة.
فقر الدم المتوسطي الثلاسيميا و الحمل
الخصوبة تعني القدرة على تحقيق الحمل وإتمامه: يعد انخفاض الخصوبة أمرًا شائعًا للأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي الذي يعتمد على عمليات نقل الدم، مثل ثلاسيميا بيتا الكبرى. على الرغم من أن بعض المرضى قد يكونون أيضًا عقيمين تمامًا، في حين أن البعض الآخر قد يكون لديهم أطفال بيولوجيين من خلال التلقيح الاصطناعي أو الإجراءات الطبية الأخرى. بالإضافة إلى ذلك، يمكن لبعض المصابين بالثلاسيميا إنجاب الأطفال دون تدخل طبي.
تتأثر الخصوبة بقدرة البويضة والحيوانات المنوية على النضج وتوحيد الإخصاب: تتأثر النساء أيضًا بالنضج الجنسي للرحم والقدرة على تحمل الحمل حتى نهايته. قد يؤدي التأخير في النضج الجنسي إلى استبعاد إمكانية إنجاب أطفال بيولوجيين حتى سن البلوغ.
